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产检高配：NT+无创DNA检测+大排畸#产检#

怀孕了就要在产科建卡定期产检，很多人并不清楚每次产检要做什么化验检查，这些化验检查哪些是必要的，哪些并不是十分必要的，在必要的检查中哪些又是十分重要的。

对于各位孕妈来讲，最重要的筛查与诊断胎儿出生缺陷的三项检查是：NT+无创胎儿DNA检测+大排畸，这应该是产检的高配，有条件的最好都要做。

我们首先看一下NT。

NT是一项很重要的检查，指的是在早孕期的孕11-14周时胎儿颈部的透明层的厚度。NT属于超声软标志物，超声软标志物并不是胎儿结构异常，但它的出现会提示胎儿发生染色体和器官结构异常的风险增加。

通常情况下，大家会以NT厚度2.5mm作为一个切割值，NT厚度达到和超过2.5mm，胎儿发生染色体异常，心脏畸形，以及胎死宫内的风险就会明显增加。NT的厚度越大，发生胎儿染色体异常，胎儿心脏畸形，以及发生死胎的风险就越高。

但是NT测量的准确性在不同的医生手里会有很大的差异。目前国内多数的超声医生并没有经过正规的培训，也没有去考过NT证书，所以NT的质量就会参差不齐，所以做NT最好是找好的医院，好的医生。

B超大排畸主要是在孕20-22周左右进行的一次重要的超声检查，主要是看胎儿的结构异常。

B超医生的水平也是诊断准确性的决定因素，一般的医生和好医生之间的水平差距还是很大的。所以大排畸最好也是找好的医院，好的医生。

和一般的外周血生化指标的唐氏筛查相比较，无创胎儿DNA检测的诊断准确率要高很多，有条件的话，最好是首选无创胎儿DNA检测。#无创DNA必须做吗#

无创胎儿DNA检测是标准化的实验室检查，通常不会因为操作者不一样而发生大的变化，只要是专业的，规范的，好的医院和好的第三方基因检测公司，大多数是可靠的。

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产前无创DNA检测是近年来发展起来的高通量基因测序技术，与唐筛检查一样，都是为了排除胎儿染色体异常风险的筛查。也同样都是通过抽取孕妇静脉血进行化验检查。这几年随着医疗技术的进步，无创DNA检测又升级，分为一代和二代检测方法。一代无创DNA检测与唐筛检查一样，主要是筛查胎儿是否有13三体、18三体、21三体三大染色体疾病。 二代无创就是在一代的基础上，,还可以用NIPT来检测性染色体数目异常,以及其他的常染色体数目异常，包括各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。因为筛查的内容不一样，所以价格就不一样了，至于如何选择，可以根据每个孕妇的情况而定，并不是必须统一的。

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无创DNA筛查是通过抽孕妇血筛查胎儿疾病，主要是对胎儿进行21、18以及13三体进行风险评估。实际上这三对染色体都不会合并唇裂，因为唇裂由基因变异、基因病或胎儿染色体缺失问题导致。无创DNA检测并不是万能的，仅仅通过抽血的风险检测，不能查出胎儿是不是有唇腭裂。一般来说胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况是通过彩超排畸检查的，胎儿的唇腭裂也是要通过超声检查评估的。但超声是一种影像学手段，具有一定的分辨率，只能检查出唇部大裂的情况，如果唇裂比较小或发生腭裂，超声可能也无法检测出来。

【突破！0到1000万，华大基因无创产前基因检测迈向新起点！】近日，华大基因的NIPT（无创产前基因检测技术）检测样本量突破一千万例，成为产前筛查与产前诊断发展史上的一大里程碑。【#华大快讯# 】

2010年，华大基因与北京妇产医院签订合作协议，无创产前基因检测技术第一次在医院实现临床应用。2014年，华大基因成为国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。“技术发生了革命性改变、高质量的学术交流提高了临床认可度、设备国产化让检测成本自主可控”是突破千万样本量的关键。

华大基因通过实现检测技术从工具到试剂完全国产化，检测成本的自主可控使其有望成为一项人人可及的基因检测技术，还和多地政府共同开展“区域化”民生普惠项目。未来，华大基因将继续与临床工作者和业内专家共同努力，助力出生缺陷的进一步防控。

#头号创作家#

无创DNA技术的敏感性和准确率都很高。

无创DNA在筛查21-三体的时候，其准确率能够达到99%；在筛查18-三体的时候，它筛查出的准确率基本上可以达到97%；在筛查13-三体的时候，其准确率是91%。

由于无创DNA属于筛查，如果筛查结果是高风险，那就需行羊水穿刺明确胎儿是否染色体异常。

你这种情况可以不做羊穿了。

35岁以后想要生娃，一定要牢记这几点：

第一、高龄孕妇，胚胎染色体存在异常的概率会增高，所以在孕期，要做唐筛和无创DNA，确保胎儿不会出现严重的染色体疾病。

第二、妊娠期并发症的发生率增加，比如妊娠期糖尿病，会导致流产或者胎儿异常。妊娠期高血压会引起肾功能损伤、流产等。孕前就要进行预防和治疗，特别是本身就是高血压和糖尿病的患者。

第三、高龄孕妇，容易出现甲状腺疾病，而甲状腺功能异常，会影响胎儿的发育，也会导致流产。高龄孕妇一定要严格进行产检。

第四、高龄孕妇造血功能下降，更加容易出现贫血，孕前要筛查贫血，还有做好预防措施。#试管婴儿##备孕##高龄求子#

和孕妈们聊天，经常说担心宝宝有问题，其实如果宝宝若真的有问题，在孕期就能查出来。

就比如宝宝如果存在智力异常，脏器、面部、四肢等有畸形，做这几项检查都能查出来。

① NT检查，也叫胎儿颈透明膜厚度检查

这是孕期要做的第一项排畸检查，通过测胎儿颈部后透明膜的厚度，判断胎儿早期神经系统的发育是否有异常。

这项检查往往被安排在孕三个月检查时，一并进行检查，也有的孕妈孕12周产检时没能检查，要尽快预约，不要超过怀孕14周。

② 唐氏筛查，也就是我们简称的唐筛

这项检查是在孕中期进行，是通过抽血化验来筛查胎宝宝是否存在染色体异常的风险。

检查结果显示：低风险、高风险、临界值。

低风险，说明宝宝患唐氏综合征的风险相对较低，但也并不是完全的肯定。如果检查结果是临界值或高风险，需要进一步做无创DNA或羊水穿刺，继续排查。

这项检查有很大的限制性，如果孕妈属于多胎妊娠或是大于35岁的高龄产妇，又或有过不良孕产史，医生一般会建议直接做无创DNA检查或羊水穿刺，准确率更高些。

[左上]无创DNA检查：是抽血检查，属于新技术，创伤性很小，结果准确度高，但有些医院收费也不便宜。若结果提示风险较低，那胎宝宝患有染色体疾病的概率相对较小。

[左上]羊水穿刺：也有的医生建议做这些羊穿检查，准确性较高，但这是一项有创的检查，一旦穿刺手法或穿刺部位出现偏差，会大大增加孕妈宫内感染的几率，甚至影响胎宝宝的健康，因此并不是所有的孕妈都能接受做羊水穿刺。

③ 四维大排畸检查

孕妈们常说的排畸检查是在 怀孕20-28周之间做，有的医院是普通的排畸B超，有的是四维排畸B超（看的更清楚）。

通过 B超显像，查看胎儿有没有内脏、面部、肢体等方面的畸形。

四维彩超 也是新技术，不过现在很多医院都普及了，需要提前预约，检查完医生还会给打印一张，作为宝宝的第一张照片保存。

所以呢，想生个健康的宝宝，这几项检查，一定要做，别偷懒也别想着省钱！#孕期保健##孕产#

为什么我劝大家选择无创DNA检查?

因为唐氏筛查并不是那么可信，也不是大家所认为的那样。唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲胎蛋白（AFP），人类绒毛膜性腺激素（HCG），游离雌三醇（uE3）和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄，体重，怀孕周数等资料，由电脑风险评估出孕妇怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。看出来了没有，通过一些关联指标来推出风险值，靠谱嘛，当然不靠谱，那为什么国家还在推广呢，当然有理由的喽，低价，容易普查，检出率65%，也是比较性价比高的。那些没有检查出来的，只有当倒霉了。没有办法，现阶段就是如此。

而我推荐大家的是无创DNA检查，这一项检查就必要靠谱，也是相对唐氏筛查而言，它并不是产前诊断。无创DNA检查的依据是抽取孕妇的静脉血，然后通过胎儿DNA来检查唐氏儿风险，看起来是不是靠谱一点。检出率在99%左右，不同实验室这个检出率会有一些不同。

#健康中国行动2030# 【孕妈问题：唐氏筛查中的羊水穿刺或无创DNA，究竟有何不同，该如何选择呢？—— 有创和无创】

● 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。

● 通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。

▌ 有创和无创

♠ 羊水穿刺：有创

● 羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

♠ 无创DNA：无创

● 无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

♠ 任何介入性的检查都存在一定的风险

● 羊水穿刺属于有创检查，在操作时细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是18-22周）、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。

● 相较而言，无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

产前筛查项目有很多，比如：

胎儿颈部透明层（NT）厚度

早孕唐筛

中孕唐筛

无创产前检测技术（NIPT）等。

大家对这些检查项目都了解过吗？

要注意的是：

NT、唐筛和无创DNA等，其结果都不是诊断，而只是一种风险的评估

而金标准又是什么呢。

无创DNA没必要做么？

无创DNA的检查当然是非常有必要的。如果在进行唐氏儿检查之后，确定是有高风险存在的，那就及时在医生的指导下做一个无创DNA或者直接进行羊水穿刺的检查，通过这些检查，我们就可以了解到孩子身体发育的情况，可以判断出有没有染色体异常的问题，如果有染色体异常这些情况产生了，那肯定需要及时来治疗。在特别严重的情况下可能还要终止妊娠，怀孕之后定期到医院进行身体各方面的检查，来了解身体的状态，各项检查都是很重要的，比如最常见的 nt检查，唐氏儿的筛查，四维彩超筛查，哪一个都是不能够放弃的，都要按照要求进行。#医生来辟谣#

#陈庆华大夫每日答疑# 2021年11月27日）

陈大夫您好，12周做NT3.2,两周后2.9，做了无创低风险，现在能排除淋巴管囊肿和染色体问题吗

陈大夫建议：你好，无创DNA检测主要用于检测某些先天性遗传病或染色体异常，也可检测某些畸形。无创DNA检测有一代和二代之分：一代无创DNA检测能够算出胎儿患21-三体、16-三体、13-三体综合征的风险率。它检测21-三体综合症的准确性最高，可达99%，检测18-三体的准确性，可达95~98%，检测13-三体的准确性，可达90%。一代无创DNA检测的目标与唐氏筛查是一致的，但是无创DNA的准确性和全面性要高于唐氏筛查。但是对于微残缺，微重复，部分单体和三体是无法检验的。二代的无创DNA是无创DNA第一代的升级的产品，是无创DNA产前检验项目基础上的进阶产品，增加了测序深度，可以检测从染色体非整倍体、染色体微缺失及微重复。但即使这样，无创检测仍然不能排除所有染色体问题。

所以我没有办法明确的回答你。

孕16周，无创基因检测高风险，上午去了医院跟医生预约春节后做羊水穿刺。

医生说：“你38岁怀双胞胎，还是疤痕子宫，怀上双胞胎就要考虑减胎，不然孩子早产的风险大，到孕后期你自己的身体也不一定承受得住。节后，做了羊水穿刺，看看孩子健康情况，你再做决定吧。”

快过年了，听到这样的结果，心情很糟糕，但没办法，女子本弱，为母则刚，自己不坚强，又有谁能够替我分担吗？老公不可能，父母不可能，朋友也不可能，只有自己慢慢消化，慢慢接受，慢慢说服自己想得开。

还是希望能够羊水翻盘吧，希望检测是有误的。[祈祷][祈祷][祈祷]

刘女士今年33岁，顺利怀上了二胎。做完“唐氏筛查”后，结果提示为“高风险”。医生建议她再做“无创产前DNA检测”。

为何做完唐氏筛查后，还要进一步做无创产前DNA检测呢？

因为唐氏筛查提示的是高风险值，也就是提示宝宝有先天愚型可能。但是这个数值由几项血清检测指标经过计算后得出的。为进一步排除和确认，所以建议做无创产前DNA检测。

唐氏筛查风险系数值也就是通过母体血清中甲型胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

这种通过计算后得出的系数值结果并不能十分准确地判断宝宝是否愚型，所以更先进的一种方法“无创产前DNA检测”因此而诞生。

无创产前DNA检测技术仅需取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的筛查方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 。且这项检查是免费的。

而无创产前DNA检测作为一个筛查手段，是基于检测胎盘染色体而不是胎儿，也会有假阳性或假阴性！

并不是所有高龄孕妇的胎儿染色体问题都会被无创DNA检测的时候发现。孕中期单纯高龄的孕妇约有10%还会因为无创DNA检测高风险、检测失败、超声异常等需要再行产前诊断，可能错过最佳检测和终止妊娠的时机。

无创产前DNA检测虽然是一项没有创伤的项目，但其检测具有局限性，不能完全代表胎儿的真实情况！

除去以上两种检测方法，还有没有更加准确和可靠的检查呢？

有！那就是“羊膜腔穿刺术”，也称“羊水穿刺”。羊膜腔穿刺术需要在B超指引下完成，B超引导可以使穿刺针最大程度避开胎儿、胎盘及脐带来抽取羊水，是一种比较安全的检查。

“羊膜腔穿刺术”适合孕周在18-24周，无需住院，门诊就可操作。

但羊水穿刺术既然是一种具有创伤性的检查，也会存在一定的风险，这些风险有：

1、极少数胎儿出现过心动过缓；

2、极个别发生早产或胎儿宫内死亡，通常认为，羊水穿刺发生流产的概率在0.25%-0.5%之间，最低仅为0.06%，但是这个风险在临床医学研究上并没有一致的结论；

3、极少数出现羊膜腔感染；

4、可能出现脐带、胎盘损伤出血。

综上所述，三种检测方法各有特色，孕妈们你会选择哪一种呢？

参考文献

1、《高龄妇女妊娠前、妊娠期及分娩期管理专家共识（2021最新版）

2、《产前诊断技术管理办法》

3、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》

产检的基因检测有必要做吗？

产检中的基因检测又称无创DNA，其原理是在胎儿发育到一定周数后，母体血浆中存在胎儿的游离DNA，可通过对孕妇血液的检测，筛查胎儿是否患有三大染色体疾病（即唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13） ）。

染色体疾病是产检中筛查的重点，一般12周的NT检查和16周的唐筛都可以筛查染色体疾病，但是准确率均不高，因此很多医院会建议孕妇做基因检测。基因检测的费用一般都,在2000以上，如果加项做耳聋基因或其他，费用可能会达到3000左右。北京的产检报销标准才3000，光这一项检查就达2000~3000，且是全自费项目，那么基因检测真的有必要做吗？

对于唐筛结果不好，且家族有遗传史，建议遵医嘱，用两三千买个安心也值。

同时满足以下几个条件，则可以考虑不做基因检测：

1、适龄生育的孕妈（35岁以下）

2、家族无染色体遗传疾病

3、无其他高危因素

4、产检各方面指标均检测正常的

@产检@育儿小知识

怎么可能那么大周数才发现！我们都是十几周就做无创DNA检测了！

虞医生聊医院南京鼓楼医院重症医学科副主任医师

26岁的徐女士和小姑子同时怀孕，全家都非常开心，可是在做完四维之后，她们俩立刻决定一起把孩子流掉，接受不了这两个宝宝。这两起病例非常有代表性和震慑性意义，希望大家引起关注。这两位女生是医生认识的，徐女士是媳妇，张女士是小姑子，徐女士和丈夫结婚那天恰好是丈夫的妹妹张女士出嫁的那天，因此他们的婚礼都是一起办的，声势浩大，热闹非凡。结婚后，两位女士的怀孕时间也不过是相差了一个月左右，甚至可以说是同一时间怀孕，面对这种低概率事件，徐女士的婆婆，张女士的妈妈非常高兴，毕竟同时当奶奶和外婆，是多少人的梦想？当她们怀孕三周左右，就去医院做了第一次产检，常规的B超、血液检查做完后，医生高兴的对她们说：“你们的孩子现在发育的还不错，非常正常”，徐女士向医生提问：“在怀孕期间有没有什么要我们注意的东西呢”？医生回答：“在怀孕期间，避免辐射、不洁饮食、药物滥用，适当锻炼、清淡饮食，基本上就可以了”。此后，徐女士和张女士每次产检都结伴而来，医生也是见证了两名胎儿的生长发育，这种感觉就像是种花一样，看着种子生根发芽，或许这就是妇产科大夫的成就感吧。在怀孕33周左右，徐女士单独来医院做检查，医生问：“你小姑子呢”？徐女士说：“小姑子今天有事，我先来检查”。医生点点头，还是按照惯例给她抽血化验，然后做四维彩超，原本医生是很轻松的，毕竟这个孩子可以算的是医生“一手带大”，前面都没问题，后面基本也不会有问题，但是今天这次四维彩超有点不对劲，这个孩子的头围大了很多，看上去异常奇怪。医生皱起了眉头，徐女士感受到了气氛的压抑，问道：“医生，有什么不妥吗”？医生回答：“可能要做更进一步的检查”。过了没多久，血液检查出来了，孕妇血液检查主要是看甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，医生仔仔细细地检查了每一项，发现徐女士的血液检查确实有问题。随后，医生马上给她做了羊水穿刺，心中祈祷“千万不要有事啊”，但天不遂人愿，最终的检查结果是徐女士腹中的胎儿有很大概率是唐氏儿。当医生将这个消息告诉徐女士时，她整个人都吓傻了，颤颤巍巍地问：“如果是唐氏儿，是不是要打掉啊”？医生点点头。随后，她像是想到了什么，马上拿起手机打电话叫丈夫和小姑子到医院检查，二十分钟后，徐女士的丈夫和小姑子赶到了医院，他们知道徐女士怀的是唐氏儿后满脸的震惊，很快，张女士摸着自己的肚子：“我的不会......”。医生建议她马上查一下，结果羊水穿刺显示张女士怀的孩子也是唐氏儿。最终，徐女士和小姑子商量了一下，决定一起把这个孩子打掉，然后徐女士让医生帮忙查一下丈夫和小姑子的基因，看看他们是不是唐氏儿的基因携带着。医生查完，他们兄妹的确有唐氏儿的基因。唐氏儿发病率的调查：据统计，我国唐氏儿的发病率为800分之一，新生儿中染色体异常的孩子发病率为千分之五。该疾病会随着母亲的年龄上升而提升发病率，如果母亲怀孕时的年龄超过了35岁，患儿的发病率就有可能高达350分之一。唐氏儿的发病率升高不仅和母亲年龄增长有关，和父亲的年龄过大也有很大的关系。如果在受孕时，夫妻双方有任何一方的基因染色体有问题，都有可能导致唐氏儿。在妊娠前后，孕妇感染过病毒的，胎儿是唐氏儿的概率更大。总之，在结婚之前，医生就建议大家做基因检查，有唐氏儿基因的，就不要冒那么大风险生孩子，这不值得。根据真实案例整理、改编而成，特此说明。#家庭健康守护官##头条创作挑战赛##健康科普大赛##非常病例#

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